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Molekularpathologie on FHIR: Der Clinical Genomics Implementation Guide

Vortrag

Datum
22. April 2020

Zeit
14:35 - 14:50 Uhr

Ort
_Stage A, Halle 6.2

Strukturierte, FHIR basierte molekularpathologische Befunde ermöglichen durch ihren strukturierten und semantisch annotierten Ansatz die automatisierte Interpretation sowie das Finden ähnlicher Fälle innerhalb einer Falldatenbank. Hierzu entwickelte die HL7 Clinical Genomics Workgroup mit der Beteiligung des MOLIT Instituts einen FHIR Implementierungsleitfaden für genetische Befunde. Für die virtuelle Tumorboard Software VITU wurde ein auf diesem Leitfaden basiertes Datenmodell für genetische Befunde erstellt.

Strukturierte, interoperable und semantisch annotierte Daten sind die Voraussetzung für den Einsatz von Clinical-Decision-Support sowie Big-Data-Methoden in der Onkologie. Während onkologische Molekularpathologie-Berichte heute größtenteils PDF-basiert sind, bieten einige Labore auch propriätäre CSV oder XML basierte Exporte an. Die mangelnde semantische Interoperabilität und Standardisierung der berichteten Varianten erschwert den Einsatz moderner Big-Data-Methoden und klinischer Entscheidungsunterstützungssysteme.

Im Rahmen seiner Mitgliedschaft in der HL7 Clinical Genomics Workgroup beteiligte sich das MOLIT Institut an der Entwicklung eines HL7 FHIR-basierten Implementation Guides (IG) für molekularpathologische Befunde. Hierbei wurde im besonderen Wert auf die semantische Codierung der übertragenen Daten unter Verwendung von frei verfügbaren Codesystemen wie beispielsweise LOINC, Sequence Ontology oder UCUM gelegt.

Zum Zweck der Übermittlung molekularpathologischer Befunde an Kliniken wurden in Zusammenarbeit mit dem SLK Klinikum und einem Labor auf dem CG IG basierende FHIR Profile definiert. Da eine direkte FHIR Implementierung auf Laborseite initial nicht vorgesehen war wurde ein Konverter das proprietären CSV-Exports in ein FHIR CG IG kompatibles Format entwickelt.
Dies ermöglicht eine leistungsfähige Durchsuchbarkeit aller berichteten genetischen Varianten aller Patienten und eine direkte Verwendung im Rahmen eines virtuellen molekularer Tumorboards.
VITU ist eine open-source Software für virtuelle Tumorboards welchen neben Videoconferencing zusätzlich auf die FHIR basierten genetischen Befunde der zu besprechenden Patienten zugreift und den teilnehmenden Ärzten übersichtlich darstellt. Dies ermöglicht eine strukturierte Erfassung der Behandlungsempfehlung inklusive der ausschlaggebenden Varianten welche zu dieser Entscheidung führten.

Genetische Berichte im CG IG FHIR-Format ermöglichen Ärzten einen strukturierten und durchsuchbaren Zugang zu den gemeldeten Varianten. Die Verwendung dieser Daten in computergestützten (virtuellen) molekularen Tumorboards oder klinischen Entscheidungsunterstützungssystemen wird erleichtert, da sie nicht vor der Verwendung manuell eingegeben oder transformiert werden müssen und somit die aufzuwendende Zeit pro Patient reduzieren. Um die Zeit der Recherche möglicher Behandlungsoptionen zu verringern wurde als weitere Verbesserung eine automatisierte Anbindung frei verfügbarer Wissensdatenbanken wie bspw. OnkoKB oder cbioportal durch die nutzenden Ärzte gewünscht.

Neben den molekularpathologischen Befunden werden für machine learning basierte Ansätze zusätzlich die restlichen Falldaten des Patienten in einer interpretierbaren und strukturierten Form benötigt. Hierzu wurden die ersten Schritte für einen ADT/GKID nach FHIR Konverter bereits getan.
Die direkte Einbindung von öffentlich verfügbaren Wissensdatenbanken scheitert momentan an der Heterogenität der verschiedenen proprietären Schnittstellen dieser Datenbanken. Hierzu sind entweder weitere Konverter oder das Mitwirken der Datenbankbetreiber vonnöten.
Um nicht den Umweg über individuelle Konverter gehen zu müssen ist es sinnvoll die Erstellung eines FHIR basierten Befundes direkt auf Laborseite in den Stack der Befundungspipeline zu integrieren. Hierzu gibt es bereits erste Implementierungen wie bspw: VCF-2-FHIR von Elimu Informatics.


Akteure

Speaker:
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Patrick Werner, Leiter Interoperabilität, MOLIT Institut